Familiaire hypercholesterolemie. Geef toe, er zijn aandoeningen met een minder chique naam. Ik zelf moet onmiddellijk toegeven dat de associatie met chique op niks gebaseerd is. Het is mogelijk ingegeven door het feit dat ik zelf de eer heb met deze aandoening door het leven te gaan. Dat ik dat weet dank ik voor een belangrijk deel aan STOEH, de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie. Ik had het misschien eerder kunnen weten, maar zoals zoveel mensen, ook artsen, had ik langere tijd mijn ogen gesloten voor de mogelijkheid van ziekte.
Mijn vader had zijn eerste infarct voor zijn zestigste en dat had me de ogen moeten openen, maar mijn eigen cholesterol was weliswaar aan de hoge kant, maar ook weer niet zo hoog, dat ik er niet omheen kon. Pas toen ik xanthelasmata1 kreeg, net als mijn vader, begon ik me zorgen te maken. Deze licht verheven bultjes op de oogleden kunnen immers voorkomen bij mensen met een te hoog cholesterolgehalte. Maar bij de huisarts ving ik bot. Ja, mijn cholesterol was wel aan de hoge kant, maar of het nu zo hoog was dat statines noodzakelijk waren? Dat ik dwangmatig altijd alles moet uitzoeken tot de bodem kwam nu wel goed van pas, want zo kwam ik bij STOEH en via hen bij de lipidenpoli in Groningen. Daar kreeg ik betere informatie. De beslissing om statines te gebruiken heeft wat langer geduurd, want ik moest eerst precies uitzoeken hoe het zat met de risico’s van te hoog cholesterol en de voordelen van statines. Ik kan je verzekeren dat dat een tamelijk onmogelijke opgave is. Inmiddels ben ik wel aan de statines. Niet dat ik het nu allemaal precies weet, maar ik ben minder dwangmatig en durf meer te vertrouwen op mijn internist.
Intussen heb ik zelfs al een enkele keer een patiënt van mezelf op het spoor gezet van familiaire hypercholesterolemie (FH). En ja hoor, bingo! Als kinderpsychiater vraag ik bij medicatie voorschrijven ook naar hartklachten in de familie. Bij infarcten voor het 60ste jaar raad ik nu altijd aan nader onderzoek te doen naar FH. Maar net als ik destijds bij de huisarts bot ving, overkomt dat ook mijn patiënten. Tot mijn verbazing werd zelfs door cardiologen niet altijd consequent naar FH gezocht, laat staan dat er goed familieonderzoek gedaan wordt bij een positieve bevinding.
Toen mijn moeder overleed bedankten bij het koffiedrinken na afloop neven en nichten me omdat ik STOEH op ze af had gestuurd. Nu konden ze tijdig ingrijpen en hartinfarcten of erger voorkomen.
Ik las in Medisch Contact dat er nog ruim 40 duizend mensen met FH ongediagnosticeerd rondlopen. Wat doodzonde dat die STOEH is opgeheven. Kunnen we een keer echt iets aan preventie doen, laten we het lopen. Zoiets snap ik niet. Maar goed, nu moeten we het zelf doen. Ik herhaal daarom de aanbeveling in het artikel. Denk bij elke patiënt met hypercholesterolemie aan FH en verwijs zo nodig naar LEEFH, landelijk expertisecentrum erfelijkheidsonderzoek familiaire hypercholesterolemie.
- Voor de niet medische lezer: dit zijn gelige licht verheven bultjes op de oogleden, die kunnen wijzen op het tevens voorkomen van (slag)aderverkalking.
